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血液净化治疗世界罕见遗传性疾病——肯尼迪病的并发症

时间 :  2018-08-09

 

稿件来源:

东莞康华医院血液透析中心 古英明 王莎莎 张登丰

广州医科大学附属第二医院神经内科 黄莉

什么是肯尼迪病?

      肯尼迪病,又称脊髓炎髓肌肉萎缩症(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy,SBMA),是一种晚发的性连锁遗传病,远端型肌肉萎缩伴明显延髓体征,偶见眼肌麻痹,由Kennedy于1968年首先详细描述此病得名。

      该病主要表现为:肢体近端肌肉萎缩以及球麻痹,并伴有肌束震颤,到后来只能坐轮椅,动不了,头也不能转,说话困难。该病随着病情加重肌肉将逐渐萎缩直至死亡。据医学统计,从发病到肌肉力弱影响行动力一般只有十年左右时间。

      肯尼迪病是一种世界罕见的基因突变的遗传病,到目前为止没有一种有效的治疗方法。病人临床表现:肌肉酸痛、无力,易疲劳,感觉痛苦,肌酶检查普通升高,肌电图提示双下肢感觉神经损害,广泛神经元损害,基因分析符合肯尼迪病基因突变征。

      我科于2018年6月6日收治了一位46岁男性患者,该患者经澳门山顶医院、广州医科大学附属二院神经内科确诊为肯尼迪病。病人因全身肌肉酸痛、双下肢无力,自觉走路不稳,稍活动出现疲劳。查肌酸激酶(CK)2417 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)149.9 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)329 U/L,肌红蛋白(MYO-STAT)345.8 U/L。根据病人的临床表现以及肌酶升高,我们准备试用血液净化技术中的血液灌流治疗方法给病人进行治疗。希望通过吸附方法把肌酶清除,减少肌酶对神经肌肉的刺激,减轻病人的痛苦,并观察其疗效。

      方法:血液灌流采用JF-800A灌流机,一次性HA-330树脂血液灌流器,右股静脉插管建立临时血管通路,采用普通肝素首剂0.5mg/kg,每小时追加6mg/h抗凝,血流量200ml/min,每次治疗2.5h,隔4天治疗一次。

      病人治疗一小时自觉整个机体轻松、感觉良好。治疗后,肌肉酸痛减轻,站立较前稳,可以端坐活动,活动后没有容易疲劳现象,整个躯体好像松绑的感觉。在治疗四天感觉良好,灌流前后肌酶变化见下表1.

讨论

      肯尼迪病虽然是一个罕见的遗传病,没有良好的治疗方法,血液净化技术也治不好这个病。但是血液净化技术的血液灌流治疗方法可以吸附病人体内异常表达细胞因子,使升高的肌酶快速降低。血液灌流可通过直接吸附CK、CK-MB、LDH、MYO-STAT等,达到快速有效的目的。从本例病人疗效观察,它可以缓解肌肉疼痛,效果明显。所以我们认为该治疗可以称为“肯尼迪病的辅助治疗”。在一般治疗无效时,可考虑采用血液灌流以快速降低肌酶,缓解病情,解除患者痛苦。虽然,血液灌流只能起到暂时缓解病情的作用,我们可以参考维持性血液透析治疗慢性肾功能衰竭的方法,开展一个肯尼迪病维持性血液灌流治疗的新方法。因病例较少,治疗次数不多,我们还要继续观察,进一步研究。

专家介绍

古英明,广州医科大学附属二院血液净化中心主任。专门研究慢性肾功能衰竭,免疫性疾病,风湿病,急性中毒的血液净化治疗。为广东省血液净化专业委员会主任委员;中华医学会广州分会肾脏病学科常委;《中国血液净化》杂志常务编委等。